有望助力識別潛在疾病風險！復旦大學和中科院團隊發現指紋基因奧秘

中國教育報-中國教育新聞網上海1月7日訊（記者 任朝霞）“人類肢體發育相關基因在指紋花紋形成中發揮了關鍵作用。”今天復旦大學、中科院團隊相關研究成果以《肢體發育基因構成人類指紋花紋差異的基礎》為題發表于2022年第1期《細胞》（Cell）主刊，該研究成果有望為研究通過膚紋表型實現特定疾病的早期識別與篩查提供新思路。

指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路，因其恒定性及高遺傳性，已成為目前研究最廣泛的膚紋類型。我們的指紋花紋如何形成？何種基因在其中發揮了主導作用？中科院上海營養與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學Denis Headon教授團隊和復旦大學金力院士團隊聯合國內外10余家科研機構對此展開深入研究，通過對較大樣本人群的分析，精確量化了多種族群體的指紋花紋，經分析幾百萬遺傳位點和指紋花紋之間的關系后指出，人類肢體發育相關基因在指紋花紋表型的形成中發揮了關鍵作用。

研究者們從定位與指紋花紋表型相關的遺傳變異入手，面向23000多例個體進行全基因組關聯掃描與多群體薈萃分析，從中識別出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座。

該項研究為膚紋與人體其它表型與疾病的關聯研究提供了重要理論基礎，有望打通宏觀與微觀表型的聯系與作用機制，使“看手相識疾病”成為可能。“例如，科學界已經發現不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關聯，比如唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征。”汪思佳表示，團隊正和復旦大學附屬兒科醫院等醫療機構合作，希望將相關研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實現早診斷、早治療。

復旦大學人類表型組研究院、生命科學學院博士后李金喜，愛丁堡大學博士James Glover，復旦大學生命科學學院教授張海國和復旦大學生命科學學院博士彭美芳為該論文的共同第一作者，汪思佳研究員、Denis Headon教授和金力院士為該論文的共同通訊作者。

“本項成果是人類表型組研究的一個經典案例，很好地體現了人類表型組學作為一種新范式具有創新策源的重大科學意義”，金力院士這樣評價道。